- L’être humain possède quarante-six chromosomes composés d’acide contenu dans le noyau des cellules. Sauf en cas d’hématie, toutes les cellules vivantes – hormis les globules rouges – comportent le même ADN et par conséquent sont génétiquement identiques[1].
- L’ADN est une molécule filiforme composée d’une double chaîne, hélice ou brin. Chaque chaîne est formée de 3 milliards de maillons, les nucléotides constitués d’un groupement phosphate, d’un sucre et d’une base azotée. Quatre sortes de bases azotées existent: l’adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T)[2]. En tant que molécule à deux brins, l’ADN s’illustre comme une échelle s’enroulant sur elle-même. Les échelons sont composés des nucléotides qui sont chimiquement complémentaires entre les deux chaînes: la base G est toujours face à une base C et le nucléotide A toujours face au nucléotide T[3]. L’ADN est comparable à un long texte porteur d’informations constitué de 3 milliards de lettres dont l’enchaînement des quatre bases correspond soit à un gène, soit à une région intergénétique[4]. 0,1% de l’enchainement des nucléotides varie considérablement entre les individus, ce qu’on nomme communément les polymorphismes.
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